18三体综合征是什么病

唐氏筛查临界风险是什么意思？

唐氏筛查临界风险的意思是检测风险的结果低于指标，但是高于1:1000，因此就会被诊断为唐筛高风险，也就是低于临界风险就是有患唐氏综合症的风险，所以就需要进行无创dna检测或者是羊水穿刺检查。

鬼脸综合征是什么

“鬼脸综合征”基本特征：长着一张大嘴，上唇突出，鼻梁平坦，鼻孔朝天，两眼距离较远，面部表情也怪异；这类孩子往往还伴有消瘦、智力低下、心脏杂音等疾病。具有这类特征的婴幼儿可能就是患上了鬼门脸综合征。鬼脸综合征多由长期过多补钙所致。长期过多补钙还导致软骨过早钙化，前囟过早闭合，形成小头畸形，制约了宝宝的大脑发育。鬼脸综合征多由长期过多补钙所致。防治，就是，如果孩子检查不缺钙的话，最好不要再擅自给孩子补充大量的钙，正常生活，医生建议吃鱼肝油的话，就按医生的要求吃点；当然如果小孩检查出缺钙，那就按照医生的要求进行补钙治疗，毕竟缺钙也容易造成不良后果。鬼脸综合征的治疗的话，到医院诊治。

什么是席汉综合征

基本信息

【疾病名称】席汉综合征

【英文名】Sheehansyndrome

【别称】产后垂体功能减退症、产后全垂体功能减退症等

【就诊科室】妇产科、内科

【常见病因】产后大出血等使垂体前叶组织缺氧、变性坏死，纤维化，导致垂体前叶功能减退所致

【多发群体】产妇

【常见症状】无乳汁分泌，继发闭经，继发不孕，衰弱乏力，性欲减退等

概述

席汉综合征是一种罕见的疾病，由于产后大出血，尤其是伴有长时间的失血性休克，使垂体前叶组织缺氧、变性坏死，继而纤维化，最终导致垂体前叶功能减退的综合征，其发生率占产后出血及失血性休克患者的25%左右。

垂体是内分泌系统的一部分，是身体中负责产生某些激素的腺体，这些激素会影响甲状腺、肾脏等器官和子宫等性生殖器官。当垂体受损并且这些激素的产生量不足时，这些其他受影响器官的功能也会下降。

席汉综合征也称为产后垂体功能减退症、产后全垂体功能减退症、产后垂体坏死和产后全垂体功能减退症。

什么是雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

发病后患者呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法，目前治疗的重点是改善运动和交流，治疗癫痫发作，大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。